Osteogénesis imperfecta tipo VII con parto a término. Diagnóstico y manejo / Osteogenesis imperfecta type VII with term birth. Diagnosis and management

Las displasias esqueléticas fetales constituyen un conjunto heterogéneo e infrecuente de anomalías en el crecimiento y desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas que resultan en una alteración tanto en la forma como en el tamaño de los huesos largos. La identificación ecográfica de las displasias esqueléticas no es difícil puesto que la medición femoral es una rutina en el exámen ecográfico del feto, pero el diagnóstico diferencial de las mismas es complejo. El estudio genético prenatal ha suspuesto un gran avance en su diagnóstico, basándose de forma práctica la orientación diagnóstica en la determinación de su letalidad. La osteogénesis imperfecta tipo VII es un tipo de displasia ósea severa, infrecuente y de herencia autosómica recesiva. Se manifiesta por una rizomielia con deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores. Presenta fracturas neonatales y su pronóstico es desfavorable, siendo la causa más frecuente de muerte neonatal las complicaciones respiratorias con estrechamiento y compresión torácica. El objetivo de este trabajo es exponer un caso de osteogénesis imperfecta tipo VII y hacer una revisión de las principales displasias esqueléticas. Se discute el diagnóstico y manejo de las mismas

Fetal skeletal dysplasias constitute a heterogeneous and infrequent set of abnormalities in the growth and development of osteocartilaginous structures that result in an alteration in both the shape and size of long bones. The ultrasonographic identification of skeletal dysplasias is not difficult because the femoral measurement is a routine in the ultrasound examination of the fetus, but the differential diagnosis of theme is complex. The prenatal genetic study has shown a great advance in its diagnosis, based in a practical way the diagnostic orientation in the determination of its lethality. Osteogenesis imperfecta type VII is a type of severe, infrequent bone dysplasia with recessive autosomal inheritance. It is manifested by a rhizomyelia with early deformities especially of lower limbs. It presents neonatal fractures and its prognosis is unfavorable, being the most frequent cause of neonatal death the respiratory complications with narrowing and thoracic compression. The objective of this paper is to present a case of osteogenesis imperfecta type VII and to review the main skeletal dysplasias. We discuss the diagnosis and management of them

Restricción del ductus arterioso fetal en gestante de tercer trimestre por consumo de paracetamol / Fetal Ductus Arteriosus Restriction in the Final Third of Pregnancy Due To Acetaminophen Consumption

Se presenta el caso de una paciente que desde la semana 20 de gestación fue diagnosticada de cólico renal con la necesidad de varios ingresos y colocación de catéter doble J por parte de Urología. La paciente recibió tratamiento con paracetamol intravenoso y oral. Los controles ecográficos obstétricos -a los largo de la gestación- fueron normales hasta que en la semana 32, cuando ingresó de nuevo por cuadro sospechoso de cólico renal tratado con Paracetamol. Se objetivan en ecografía con hallazgos compatibles con restricción precoz del ductus arterioso. Se indicó la suspensión del paracetamol y los cambios se redujeron en las 48 horas posteriores y casi desaparecieron por completo una semana tras la retirada de la medicación. La gestación llegó a término y el recién nacido presentó un ecocardiograma posnatal normal. Recomendamos la restricción de los analgésicos no opiáceos en el tercer trimestre y el seguimiento con Doppler del conducto arterioso en los casos en que se requiriera usarlos(AU)

A case is reported of a pregnant woman who was diagnosed with renal colic at 20 weeks of gestation. She needed various admissions in hospital and double J stent placement by Urology Service and she was treated with acetaminophen by both intravenous and oral ways. Obstetric ultrasound scans were normal throughout gestation until week 32, when she was admitted to hospital again for suspected renal colic. She was treated with acetaminophen. In that moment, ultrasound findings are consisted with early ductus arteriosus constriction. Acetaminophen was decided to be stopped and changes reduced in the first 48 hours and they almost disappeared after one week of medication withdrawal. Pregnancy came to term and the child was born normal. Restricting non-opioid analgesics was recommended in the third quarter, as well as following up with ductus arteriosus doppler in cases in which it is required to use them(AU)

Restricción del ductus arterioso fetal en gestante de tercer trimestre por consumo de paracetamol / Fetal Ductus Arteriosus Restriction in the Final Third of Pregnancy Due To Acetaminophen Consumption

Se presenta el caso de una paciente que desde la semana 20 de gestación fue diagnosticada de cólico renal con la necesidad de varios ingresos y colocación de catéter doble J por parte de Urología. La paciente recibió tratamiento con paracetamol intravenoso y oral. Los controles ecográficos obstétricos -a los largo de la gestación- fueron normales hasta que en la semana 32, cuando ingresó de nuevo por cuadro sospechoso de cólico renal tratado con Paracetamol. Se objetivan en ecografía con hallazgos compatibles con restricción precoz del ductus arterioso. Se indicó la suspensión del paracetamol y los cambios se redujeron en las 48 horas posteriores y casi desaparecieron por completo una semana tras la retirada de la medicación. La gestación llegó a término y el recién nacido presentó un ecocardiograma posnatal normal. Recomendamos la restricción de los analgésicos no opiáceos en el tercer trimestre y el seguimiento con Doppler del conducto arterioso en los casos en que se requiriera usarlos(AU)

A case is reported of a pregnant woman who was diagnosed with renal colic at 20 weeks of gestation. She needed various admissions in hospital and double J stent placement by Urology Service and she was treated with acetaminophen by both intravenous and oral ways. Obstetric ultrasound scans were normal throughout gestation until week 32, when she was admitted to hospital again for suspected renal colic. She was treated with acetaminophen. In that moment, ultrasound findings are consisted with early ductus arteriosus constriction. Acetaminophen was decided to be stopped and changes reduced in the first 48 hours and they almost disappeared after one week of medication withdrawal. Pregnancy came to term and the child was born normal. Restricting non-opioid analgesics was recommended in the third quarter, as well as following up with ductus arteriosus doppler in cases in which it is required to use them(AU)

Restricción del ductus arterioso fetal en gestante del tercer trimestre por consumo de paracetamol / Fetal ductus arteriosus constriction in the final third of pregnancy due to paracetamol comsumption

El ductus arterioso es una derivación que conecta la arteria pulmonar con el arco aórtico el que permite la descarga del ventrículo derecho sin pasar por la alta resistencia de los pulmones. La permeabilidad del conducto arterioso se mantiene durante la gestación por las prostaglandinas producidas especialmente PGE2, que circulan a nivel local, especialmente PGE2, y la baja saturación de oxígeno fetal. Se trata de una paciente que desde la semana 20 de gestación es diagnosticada de cólico renal con la necesidad de varios ingresos y colocación de catéter doble J por parte de Urología y la cual recibió tratamiento con paracetamol intravenoso y oral. Los controles ecográficos obstétricos a los largo de la gestación fueron normales hasta que en semana 32, cuando ingresa de nuevo por cuadro sospechoso de cólico renal tratado con Paracetamol, se objetivan en ecografía hallazgos compatibles con restricción precoz del ductus arterioso. Se indicó suspender el paracetamol y los cambios se redujeron en las 48 horas posteriores y casi desaparecieron por completo una semana tras la retirada de la medicación. La gestación llegó a término y el recién nacido presentó un ecocardiograma postnatal normal. Recomendamos la restricción de los analgésicos no opiáceos en el tercer trimestre y el seguimiento con Doppler del conducto arterioso en los casos en que se requiriera usarlos(AU)

Ductus arteriosus is a derivation that connects the pulmonary artery with the aortic arch and allows the discharge from the right ventricle without passing the high resistance of lungs. Permeability of the ductus arteriosus is kept during gestation because of the production of prostaglandins, particularly PGE2, which circulates locally, and the low fetal oxygen saturation. Here is a pregnant woman who, since her 20th week of gestation was diagnosed as a renal colic case. She required several admissions to hospital and placement of double J stent in the urology service and she was treated with intravenous and oral paracetamol. Obstetric ultrasound scans throughout gestation were normal until week 32, when she was admitted to hospital again for suspected renal colic and treated again with paracetamol. At that moment, findings compatible with early ductus arteriosus constriction were observed in ultrasound. It was then decided to stop the paracetamol treatment, the changes declined in the following 48 hours and they almost disappeared completely after one week after the medication withdrawal. It was finally a term pregnancy and the postnatal echocardiogram of the newborn was normal. Restricting non-opioid analgesics in the third pregnancy trimester and the follow up of the ductus arteriosus with Doppler technique when required(AU)

Colony variation in Candida glabrata isolates from patients with vaginitis.

The ability of Candida glabrata to switch between different colony phenotypes on a Sabouraud's-chloramphenicol agar supplemented with phloxine B was assessed in 14 C. glabrata isolates. Three phenotypes (pale pink smooth, dark pink smooth and fuchsia petite) were observed in vitro and two of them (pale pink smooth and dark pink smooth) in fresh clinical isolates plated directly from vaginal specimens from patients with C. glabrata vaginitis and patients colonized with C. glabrata. The pale pink smooth phenotype was the predominant and the remaining phenotypes can be derived from it. No changes in susceptibility to different antifungals were observed in the pale pink smooth, dark pink smooth, fuchsia petite phenotypes but they showed differences in cell wall antigens.